Een algemeen beeld van doofblindheid

Een van de verschrikkelijkste erfelijke aandoeningen die er bestaan: het Usher syndroom. Waarbij zowel het horen als het zien is aangetast. Vaak wordt er over doofblindheid gesproken, maar de meeste mensen zijn niet volledig doof én blind, een combinatie van slechthorend en slechtziend is over het algemeen aan de orde. Het is een zeldzame aandoening en komt naar schatting bij 600 tot 1.000 mensen in Nederland voor. Het gehoorverlies ontstaat door veranderingen in het slakkenhuis en het zichtsverlies komt doordat het netvlies minder goed functioneert, ook wel retinitis pigmentosa genoemd.

Verschillende typen van Usher syndroom

Het Usher syndroom heeft 3 verschillende typen, waarbij het gehoor en het evenwicht voor deze 3 typen zeer verschillend zijn.

Kinderen met type 1 van het syndroom worden doof geboren en het evenwichtsorgaan werkt niet.  Deze kinderen gaan vaak pas laat lopen en hebben meer moeite met lopen in het donker en het leren fietsen. Tegenwoordig wordt het syndroom al op zeer jonge leeftijd ontdekt dankzij de neonatale gehoorscreening en hebben veel bij vroegtijdige cochleaire implantatie.

Bij type 2 is er over het algemeen sprake van matig gehoorverlies en met name bij de hoge tonen. Hoortoestellen zijn doorgaans op jongere leeftijd een goed hulpmiddel. Verslechtering van het gehoor treedt bij sommige mensen op, weliswaar geleidelijk. Slechts in sommige gevallen wordt het gehoorverlies op hogere leeftijd dusdanig ernstig, dat cochleaire implantatie van nut kan zijn. Bij mensen met type 2 werkt het evenwicht in principe zoals het hoort.

In Nederland is Usher syndroom type 3 zeldzaam en komt met name voor in Scandinavische landen, als Finland en het Noorden van Zweden. Sterk toenemend gehoorverlies is voor type 3 kenmerkend, waardoor cochleaire implantatie vaak al bij kinderen wordt toegepast.

Het zicht

Naar mate iemand met het syndroom ouder wordt, neemt ook het zicht af. Dit komt door de erfelijke aandoening: retinitis pigmentosa. Vaak begint het met nachtblindheid, waardoor de persoon meer moeite heeft met zien in het donker dan leeftijdsgenoten. Naast nachtblindheid kunnen er ook problemen ontstaan met het waarnemen van contrast en heeft langzaam steeds meer effect op het zicht. Er ontstaat namelijk kokerzien doordat het gezichtsveld langzaam steeds kleiner wordt. Zo lijkt het voor mensen alsof ze door een koker kijken. Tot slot kan ook, in combinatie met het kokerzien, de scherpte van het zicht afnemen.